一、甲状旁腺功能减退症头颅CT表现（论文文献综述）
崇禾萌[1]（2021）在《假性甲状旁腺功能减退症基因与表型特点及与iPPSD对应关系》文中研究说明目的:通过分析5例假性甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床及遗传学特点,提高临床医生对该疾病的认识和诊疗水平。方法:回顾性分析2015年-2020年于河北医科大学第二医院儿科就诊的5例假性甲状腺旁腺功能减退症患者的临床表现和实验室检查;并进一步对患者及其家系成员共13人行医学外显子基因检测,以进一步遗传学确诊,并结合文献探讨假性甲状旁腺功能减退症的的临床表现及诊治方法。结果:本研究根据临床资料及基因检测确诊5例假性甲状旁腺功能减退症患者,其中2例为同母异父姐妹,5名研究对象分别以皮肤结节、双手搐搦、先天性甲状腺功能减退、身材矮小及间断抽搐为首发表现,查体发现均存在不同程度的AHO表型,伴血TSH和/或PTH水平升高,行基因检测发现病例1～4均携带GNAS基因突变,可确诊为假性甲状旁腺功能减退症,病例5拒绝行基因检测。根据最新提出的“PTH/PTHr P信号通路失活障碍（i PPSD）”这一新的命名,这5名研究对象可诊断为i PPSD2:PHPIa/PHPIc型。本研究包含3种分别位于GNAS基因第1、6、12号外显子的基因突变,突变形式分别是终止突变、移码突变和错义突变,其中错义突变c.1027C>G（P.R343G）是目前没有报道过的新突变。结论:本研究2名研究对象为同母异父姐妹,类似家系报道罕见,且本研究中GNAS基因c.1027C>G（P.R343G）的错义突变为国际首次报道。假性甲状旁腺功能减退症患者起病较早,临床表现异质性大,部分因早期症状不典型,临床诊断可被延误,给患者及家庭造成不利影响。对存在内分泌激素抵抗伴AHO表型者,需警惕假性甲状旁腺功能减退症者,必要时可行GNAS基因检测以进一步确诊,并对指导再生育至关重要。
李辉珍[2]（2019）在《33例儿童甲状旁腺功能减退症的临床分析和随访》文中研究表明目的:统计中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢病房收治的甲状旁腺功能减退症患儿,通过分析其临床特征以及治疗随访,以提高对该病的认识,减少误诊,为临床的诊断以及治疗提供参考。方法:收集2012年4月-2019年1月中国医科大学附属附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢科收治的33例甲状旁腺功能减退症患儿,根据其病因不同,分为甲状旁腺功能减退症（A组）及假性甲状旁腺功能减退症（甲状旁腺不敏感综合征,由PTH受体或受体后缺陷导致靶组织对PTH无反应或敏感性降低所致）（B组）两组,对其临床资料进行回顾性分析,包括临床特点（性别、年龄、症状、病程、体征等）、辅助检查（血钙血磷、血镁、血PTH、24小时尿钙磷、心电图、头颅CT或MRI、脑电图等）的资料。从而分析比较其临床特点、诊断以及治疗过程,并对患儿进行电话随访以及门诊随访的情况进行分析。结果:33例患儿中,男性24人（72.7%）,女性9人（27.3%）:甲状旁腺功能减退症患儿17例（男14例,女3例）,其中有1例Di George综合征,假性甲状旁腺功能减退症患儿16例（男10例,女6例）。甲状旁腺功能减退症患儿临床表现复杂多样。其中,抽搐14例（42.4%）、手足搐搦18例（54.5%）,感觉异常（麻木）12例（36.4%）,确诊为癫痫的有3例（9.1%）,另外有消化道症状症状（腹泻或便秘）的有3例（9.1%）。实验室检查以低钙血症,高磷血症最为多见（33例）,血清甲状旁腺激素可减低或者升高。A、B两组患儿平均血钙、血磷无统计学差异（P>0.05）,24小时尿钙有统计学差异（P<0.05）,而24小时尿磷无统计学差异（P>0.05）。A组17例患儿,均行头部影像学检查（CT或MRI）,头部钙化灶10例（58.8%）。B组16例患儿,均行头部影像学检查,头部钙化灶13例（81.2%）。比较两组头部影像学改变,无统计学差异（P>0.05）。甲状旁腺功能减退症患者经补钙及活性维生素D后,症状得到改善,两组在用药剂量及治疗天数上无统计学差异（P>0.05）。结论:甲状旁腺功能减退症临床表现多种多样,早期诊断和及时治疗尤其重要,其治疗的目标为用最小剂量的钙剂及维生素D以维持血钙在正常低值。
曹亚南,魏雅娟,朱冬燕,于明军[3]（2018）在《甲状旁腺功能减退致颅内多发钙化误诊为癫1例》文中进行了进一步梳理1病例报告患者,女,24岁,13岁起出现发作性四肢抽搐伴意识障碍、嘴角歪斜、牙关紧闭、口角流涎,口吐白沫,大小便失禁,持续1～2 min,上述症状自行缓解。曾多次于外院诊治,均诊断为癫痫。给予丙戊酸钠片0.2 g,3/d抗癫痫治疗,上述症状仍间断出现,患
黄露霞[4]（2018）在《以癫痫样发作为首发表现的甲状旁腺功能减退症临床分析》文中研究指明目的:通过对以癫痫样发作为首发表现的甲状旁腺功能减退症（Hypoparathyroidism,简称甲旁减）临床资料进行回顾性分析,探讨其临床特点、诊治进展,减少误诊及漏诊。方法:收集2003年5月至2017年12月广西医科大学第一附属医院收治的以癫痫样发作为首发表现的甲状旁腺功能减退症的临床资料。包括病例的一般情况、临床表现、辅助检查、治疗方案的资料并对其进行回顾性分析。结果:1.以癫痫样发作为首发表现的甲旁减患者7例,女6例,男1例,其中特发性甲旁减5例,假性甲旁减2例,病程1个月至19年,发病年龄（34±14.17）岁。2.临床表现:7例患者均以癫痫大发作为首发表现,手足抽搐6例;记忆力减退2例;手足、口周麻木1例;皮肤改变1例;7例均无圆脸、颈短、矮身材、各掌趾骨畸形等奥尔布赖特遗传性骨营养不良症（AHO征）;面神经叩击征阳性7例,束臂加压征阳性6例;神经系统查体无异常。3.实验室检查:7例均表现低钙高磷、低24h尿钙,7例血钙（1.081.62）mmol/L、血磷（1.84-3.05）mmol/L、24h尿钙（0.43-2.09）mmol/24h;2例PTH增高（383.68-822.9）pg/ml,2例PTH正常（10.31-63.75）pg/ml,3例PTH降低（<0.0-3.76）pg/ml;5例24h尿磷降低（0.75-8.09）mmol/24h,2例24h尿磷正常（11.74-31.3）mmol/24h。7例血镁、碱性磷酸酶（ALP）、肌酐均正常。4.6例行头颅CT检查,均见双侧多发对称性颅内钙化,病灶分布部位:基底节钙化6例（100%）,额叶钙化2例（33.3%）,小脑半球钙化2例（33.3%）,丘脑钙化1例（16.6%）。5.3例行眼晶状体检查,均提示双眼白内障。6.6例行心电图检查:2例正常,2例T波改变,1例QT间期延长,1例完全右束支传导阻滞。7.5例行脑电图检查:1例正常;4例异常,表现为:2例轻中度异常,1例儿童异常脑电图,1例中度异常。8.6例误诊为癫痫,均有服用抗癫痫药物,但症状未缓解。9.7例患者经钙剂、活性维生素D治疗后症状均能改善,仅1例患者需联合口服抗癫痫药物。结论:1.对于新发的癫痫患者,注意完善血钙磷、PTH、头颅CT等检查排除有无甲状旁腺功能减退症,以减少误诊及漏诊。2.甲状旁腺功能减退症并发癫痫者经有效补钙及活性维生素D治疗后,可不予抗癫痫药物治疗或减少用量。3.甲状旁腺功能减退症目前无根治方法,钙剂和活性维生素D可作为首选治疗方法。
梁洁,杨俊峰,何庆[5]（2018）在《21例甲状旁腺功能减退症的临床分析》文中提出目的分析甲状旁腺功能减退症的临床资料,了解其临床表现,为临床诊断、治疗提供参考。方法研究阶段为2012年9月—2016年12月,病例方便收集来自天津医科大学总医院和天津市第四医院,共纳入研究对象21例,均为甲状旁腺功能减退症患者,继发性甲状旁腺功能减退症患者为A组共6例,特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）为B组,分析两组甲状旁腺患者的基本临床资料、首发症状,进行实验室检查和头CT表现。结果两组一般资料包括年龄、性别、病程差异无统计学意义（χ2/t=0.19、0.25、0.41,P>0.05）,两组临床表现包括手足搐搦、口周麻木或刺痛、头晕、癫痫、双上肢震颤差异无统计学意义（χ2=0.51、0.33、0.32、0.29、0.18,P>0.05）。A组血钙（2.03±0.03）mmol/L、血磷（1.66±0.51）mmol/L、PTH（14.62±2.46）pg/mL与B组血钙（1.43±0.29）mmol/L、血磷（2.18±0.42）mmol/L、PTH（9.03±4.98）pg/mL比较,差异有统计学意义（t=5.36、4.82、5.02,P<0.05）。A组双侧基底节区钙化3例（50.0%）与B组双侧基底节区钙化11例（73.33%）差异有统计学意义（χ2=4.96,P<0.05）。结论针对甲状旁腺功能减退症患者需要完善相关检查,不能单纯以某一项检查结果作为诊断依据确诊,而是应该结合实验室检查、CT检查等实现全面性的了解,实现确诊。
薛珊,王苹,刘金凤,红星,胡翠芬,白灵[6]（2018）在《一例特发性甲状旁腺功能减退症合并颅内钙化灶的报告分析》文中认为目的汇报我院第一例特发性甲状旁腺功能减退症合并颅内钙化灶患者。方法通过详细采集病史,此次住院因CT室医师考虑甲状旁腺功能减退症补钙不足,低血钙继发"甲状旁腺功能亢进症"引起颅内钙化而住院,后经过一系列血钙磷镁、尿电解质、降钙素、25-羟基维生素D等检查化验等方法进行排除或确诊。结果排除颅内钙化是由于甲状旁腺功能亢进症引起,避免了误诊误治。结论甲状旁腺功能减退症也可以合并颅内钙化,颅内钙化是甲状旁腺功能减退症的症状之一,临床及各医技科室要高度重视。
赵建峰,陈佳,吴彩霞[7]（2017）在《16例甲状旁腺功能减退症的颅脑CT与临床表现分析》文中进行了进一步梳理目的进一步认识甲状旁腺功能减退症的颅脑CT及其临床表现。方法回顾分析我院收治的16例临床已确诊的甲状旁腺功能减退症患者的CT和临床资料。结果 16例患者颅脑CT均出现不同程度的钙化现象,主要分布在小脑齿状核、双侧基底节区、丘脑、灰白质交界区及半卵圆中心。结论 CT能清楚显示甲状旁腺功能减退症的脑内特征性钙化,能为临床提示该病可能,结合血磷、血钙检查可以明确诊断。
李春艳,闫朝丽,任小燕,刘敏[8]（2016）在《甲状旁腺功能减退症33例临床分析》文中指出目的探讨甲状旁腺功能减退症患者的临床特征,提高该病的早期诊治水平。方法收集2009年1月—2015年4月内蒙古医科大学附属医院内分泌科收治的甲状旁腺功能减退症患者33例,其中甲状腺术后的继发性甲状旁腺功能减退症（A组）16例,特发性甲状旁腺功能减退症（B组）13例,假性甲状旁腺功能减退症（C组）4例,对其临床资料进行回顾性分析,包括病因、临床表现、实验室检查、误诊原因以及治疗等。结果甲状旁腺功能减退症的临床表现以手足搐搦（81.82%,27/33）、感觉异常（78.79%,26/33）、癫痫样发作（6.06%,2/33）出现频率最高。A组患者平均血钙、PTH、24 h尿钙水平高于B组,而平均血磷、碱性磷酸酶（ALP）、24 h尿磷水平低于B组。A组患者16例,行头颅CT或MR检查13例,头颅双侧基底节区钙化8例;B组患者13例,头颅双侧基底节区钙化10例;C组患者4例,头颅双侧基底节区钙化3例。心电图示:QT时间延长,主要为ST段延长,伴异常T波。甲状旁腺功能减退症患者经补钙及维生素D治疗后,血钙大致恢复正常,症状得到改善。结论甲状腺手术后的继发性甲状旁腺功能减退症是该病的主要病因。该病临床表现多样,容易误诊,离子检查对本病的诊断尤为重要。
宋福英,叶雪,刘颖,李国红,陈晓波[9]（2015）在《儿童甲状旁腺功能减退症36例临床特点分析并文献复习》文中认为目的分析儿童甲状旁腺功能减退症的临床特点,以提高对本病的认识。方法回顾性分析了36例甲状旁腺功能减退症儿童病例资料。结果 36例患者中男19例,女17例;发病年龄在3天至12岁,发病到确诊时间为8天至14年;主要表现为手足搐搦和惊厥,部分胸闷胸痛起病。实验室检查均为低钙血症、高磷血症、碱性磷酸酶正常或轻度升高。颅内钙化发生率高,对钙剂及骨化三醇治疗反应良好。结论对惊厥及胸闷儿童应常规行血钙、血磷检查,提高对甲状旁腺功能减退症的认识,以免误诊误治。
黎茂尧,梁芳,朱军艺,毛冰凌[10]（2014）在《假性甲状旁腺功能减退症12例诊治分析》文中指出目的研究并探讨假性甲状旁腺功能减退症的临床特点、诊断及临床治疗情况。方法对2002年3月-2012年3月12例假性甲状旁腺功能减退症（PHP）的临床诊治资料进行回顾分析。结果本组患者男女比例为1∶2,发病年龄（22.5±8.6）岁;所有患者的血钙、尿钙、血镁以及尿磷比正常人低,甲状旁腺素（PTH）、血磷、骨碱性磷酸酶（BALP）比正常人高;较为常见的临床症状为手足抽搐10例、癫痫样发作7例、肢端麻木5例;3例合并遗传性骨营养不良;2例合并甲状腺功能减退;所有患者均行颅脑CT检查,其中10例发现颅内钙化;病症误诊5例,主要误诊为缺钙、原发性癫痫及脑膜炎后遗症。结论假性甲状旁腺功能减退症发病患者多为儿童,临床诊断易被误诊为原发性癫痫。为了降低临床误诊率,临床医生应该注意低钙血症的临床表现。假性甲状旁腺功能减退症主要采用钙剂联合维生素D或是其衍生物进行治疗。对于同时合并甲状腺功能减退的患者应同时给予相应治疗。
二、甲状旁腺功能减退症头颅CT表现（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、甲状旁腺功能减退症头颅CT表现（论文提纲范文）
（1）假性甲状旁腺功能减退症基因与表型特点及与iPPSD对应关系（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 PTH/PTHrP信号通路失活障碍—关于“假性甲状旁腺功能减退症“一类疾病的新命名 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（2）33例儿童甲状旁腺功能减退症的临床分析和随访（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略语 |
| 1 前言 |
| 2 资料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 评价指标 |
| 2.3 统计学方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 基本临床资料 |
| 3.2 临床特征 |
| 3.3 辅助检查 |
| 3.3.1 血钙磷 |
| 3.3.2 24小时尿钙磷 |
| 3.3.3 头部CT或MRI |
| 3.3.4 其他辅助检查 |
| 3.4 合并症 |
| 3.5 治疗及随访 |
| 3.5.1 治疗 |
| 3.5.2 随访 |
| 3.6 典型病例 |
| 4 讨论 |
| 5 总结 |
| 本研究创新性的自我评价 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简介 |
（3）甲状旁腺功能减退致颅内多发钙化误诊为癫1例（论文提纲范文）
| 1 病例报告 |
| 2 讨论 |
（4）以癫痫样发作为首发表现的甲状旁腺功能减退症临床分析（论文提纲范文）
| 个人简历 |
| 中英文缩略词对照图 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 附图片 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（5）21例甲状旁腺功能减退症的临床分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 分析2组的基本临床资料 |
| 2.2 分析两组临床表现 |
| 2.3 分析2组实验室检查结果 |
| 2.4 分析2组头部CT表现 |
| 3 讨论 |
（6）一例特发性甲状旁腺功能减退症合并颅内钙化灶的报告分析（论文提纲范文）
| 0 引言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料。 |
| 1.2 体格检查。 |
| 1.3 辅助检查, 见表1。 |
| 1.4 入院诊断。 |
| 1.5 方法。 |
| 2 结果 |
| 2.1 治疗结果。 |
| 2.2 出院诊断。 |
| 3 讨论 |
| 3.1 甲状旁腺功能减退症与继发性甲状旁腺功能亢进症。 |
| 3.2颅内钙化[5]。 |
| 3.2.1 生理性钙化。 |
| 3.2.2 病理性钙化[6]。 |
（7）16例甲状旁腺功能减退症的颅脑CT与临床表现分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 临床表现 |
| 2.2 实验室检查 |
| 2.3 CT表现 |
| 3 讨论 |
（8）甲状旁腺功能减退症33例临床分析（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 诊断标准 |
| 1.3 临床表现 |
| 1.4 实验室检查 |
| 1.5 影像学检查 |
| 1.6 治疗与转归 |
| 2 讨论 |
（9）儿童甲状旁腺功能减退症36例临床特点分析并文献复习（论文提纲范文）
| 1 资料和方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 临床特点 |
| 2.2 辅助检查 |
| 2.3 治疗转归 |
| 3 讨论 |
（10）假性甲状旁腺功能减退症12例诊治分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
四、甲状旁腺功能减退症头颅CT表现（论文参考文献）
- [1]假性甲状旁腺功能减退症基因与表型特点及与iPPSD对应关系[D]. 崇禾萌. 河北医科大学, 2021(02)
- [2]33例儿童甲状旁腺功能减退症的临床分析和随访[D]. 李辉珍. 中国医科大学, 2019(02)
- [3]甲状旁腺功能减退致颅内多发钙化误诊为癫1例[J]. 曹亚南,魏雅娟,朱冬燕,于明军. 武警医学, 2018(07)
- [4]以癫痫样发作为首发表现的甲状旁腺功能减退症临床分析[D]. 黄露霞. 广西医科大学, 2018(01)
- [5]21例甲状旁腺功能减退症的临床分析[J]. 梁洁,杨俊峰,何庆. 中外医疗, 2018(06)
- [6]一例特发性甲状旁腺功能减退症合并颅内钙化灶的报告分析[J]. 薛珊,王苹,刘金凤,红星,胡翠芬,白灵. 世界最新医学信息文摘, 2018(14)
- [7]16例甲状旁腺功能减退症的颅脑CT与临床表现分析[J]. 赵建峰,陈佳,吴彩霞. 中国卫生标准管理, 2017(09)
- [8]甲状旁腺功能减退症33例临床分析[J]. 李春艳,闫朝丽,任小燕,刘敏. 疑难病杂志, 2016(02)
- [9]儿童甲状旁腺功能减退症36例临床特点分析并文献复习[J]. 宋福英,叶雪,刘颖,李国红,陈晓波. 中国医刊, 2015(07)
- [10]假性甲状旁腺功能减退症12例诊治分析[J]. 黎茂尧,梁芳,朱军艺,毛冰凌. 东南国防医药, 2014(02)